ACMG guildlinec會根據親緣關係推測突變是否Co-segregation
這方面的推估可以藉由IBD來理解。 IBD全名Identical by descent，是一段區域可以辨識親源，根據摩根果蠅實驗，染色體上的區域在減數分裂的時候會交換，物理距離越近的區域越容易Co-segregation。
因此IBD區域越長的代表減數分裂事件少，親緣關係越近，同家族的IBD區域上大，同族群IBD區域小，不同族群的IBD區域更小
上圖資料來源: Saada, Juba Nait, et al. “Identity-by-descent detection across 487,409 British samples reveals fine scale population structure and ultra-rare variant associations.” Nature communications 11.1 (2020): 1-15.
計算好IBD區域及長度，我們甚至可以定義各族群的IBD來了解我們身上基因體有多少比例的族群痕跡。
事實上23andMe等公司就是計算IBD來提供受試者的族群證據，舉個例子，倘若我能定義好尼安德塔人跟現代人間的IBD區域，就能就由這個區域來評估WGS中尼安德塔人的比例。
在GENEYX工具中利用IBD的概念可以檢查用戶樣品親緣關係，同時計算ACMG中Co-segregation分數。
如果輸入的樣本變異不足計算IBD或者非親源檢體，會跳出警示，這樣的警示可以提醒用戶檢查檢體來源是否有誤植的可能，但考慮到用戶檢體的多樣性，這樣的警示不會影響後續重要分析，只會跳過ACMG上關於Co-segregation分數，但仍可以手動評分
此外根據ChrX上的基因型，同時可以判斷性別跟問卷一致
結論: GENEYX在許多客戶評價常常是介面親民，分析直覺，提升效率 其實在背後運行許多分析工具 例如本次介紹的IBD概念就很巧妙地作為檢查親緣關係及ACMG評分 這樣的貼心設計卻可以降低潛檢體誤植的風險
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