搜尋

IBD 用於計算親緣SNP

ACMG guildlinec會根據親緣關係推測突變是否Co-segregation

上圖來源:https://en.wikipedia.org/wiki/Identity_by_descent


這方面的推估可以藉由IBD來理解。 IBD全名Identical by descent,是一段區域可以辨識親源,根據摩根果蠅實驗,染色體上的區域在減數分裂的時候會交換,物理距離越近的區域越容易Co-segregation。

因此IBD區域越長的代表減數分裂事件少,親緣關係越近,同家族的IBD區域上大,同族群IBD區域小,不同族群的IBD區域更小


上圖資料來源: Saada, Juba Nait, et al. “Identity-by-descent detection across 487,409 British samples reveals fine scale population structure and ultra-rare variant associations.” Nature communications 11.1 (2020): 1-15.