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IBD 用於計算親緣SNP

ACMG guildlinec會根據親緣關係推測突變是否Co-segregation

上圖來源:https://en.wikipedia.org/wiki/Identity_by_descent


這方面的推估可以藉由IBD來理解。 IBD全名Identical by descent,是一段區域可以辨識親源,根據摩根果蠅實驗,染色體上的區域在減數分裂的時候會交換,物理距離越近的區域越容易Co-segregation。

因此IBD區域越長的代表減數分裂事件少,親緣關係越近,同家族的IBD區域上大,同族群IBD區域小,不同族群的IBD區域更小


上圖資料來源: Saada, Juba Nait, et al. “Identity-by-descent detection across 487,409 British samples reveals fine scale population structure and ultra-rare variant associations.” Nature communications 11.1 (2020): 1-15.


計算好IBD區域及長度,我們甚至可以定義各族群的IBD來了解我們身上基因體有多少比例的族群痕跡。

事實上23andMe等公司就是計算IBD來提供受試者的族群證據,舉個例子,倘若我能定義好尼安德塔人跟現代人間的IBD區域,就能就由這個區域來評估WGS中尼安德塔人的比例。

更多23andMe對IBD運算的討論


在GENEYX工具中利用IBD的概念可以檢查用戶樣品親緣關係,同時計算ACMG中Co-segregation分數。

如果輸入的樣本變異不足計算IBD或者非親源檢體,會跳出警示,這樣的警示可以提醒用戶檢查檢體來源是否有誤植的可能,但考慮到用戶檢體的多樣性,這樣的警示不會影響後續重要分析,只會跳過ACMG上關於Co-segregation分數,但仍可以手動評分



此外根據ChrX上的基因型,同時可以判斷性別跟問卷一致



結論: GENEYX在許多客戶評價常常是介面親民,分析直覺,提升效率 其實在背後運行許多分析工具 例如本次介紹的IBD概念就很巧妙地作為檢查親緣關係及ACMG評分 這樣的貼心設計卻可以降低潛檢體誤植的風險