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加入日期: 2020年5月5日
文章
2021年5月27日 ∙ 3 分鐘
DRAGEN上GRCh37參考序列版本的差別
最近有人問GRCh37有這麼多版本差別在哪裡 目前Basespace DRAGEN上有提供三個版本的GRCh37 分別是hg19 / GRCh37 / GRCh37 hs37d5 起因 這是因為不同組織整理的時間不同,對於序列品質標準也不同,一部分是當時參考序列沒有實質上的...
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2021年4月1日 ∙ 3 分鐘
DRAGEN v3.8 update
在2021三月19號這天有場關於DRAGEN 3.8版本的說明演講 這次更新有許多新功能,尤其是加入許多人期盼的壓縮技術 本次更新有下面幾個亮點 1. ORA壓縮技術, 2.Biomarkers, 3.HLA typing, 4.DNA amplicon 演講錄影...
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2021年3月24日 ∙ 2 分鐘
IBD 用於計算親緣SNP
ACMG guildlinec會根據親緣關係推測突變是否Co-segregation 上圖來源:https://en.wikipedia.org/wiki/Identity_by_descent 這方面的推估可以藉由IBD來理解。 IBD全名Identical by...
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