北京兒童醫院進行了一項單中心研究，評估WES對於患有呼吸道症狀的遺傳性疾病的診斷率。 1. 這項研究共招募了107名患者 2. 通過WES在37例患者中鑑定出51個病原體或可能的病原體變異體 3. 總體診斷產率為34.6％ 4. 37例中最常見的疾病是 a....

最近有人問GRCh37有這麼多版本差別在哪裡 目前Basespace DRAGEN上有提供三個版本的GRCh37 分別是hg19 / GRCh37 / GRCh37 hs37d5 起因 這是因為不同組織整理的時間不同，對於序列品質標準也不同，一部分是當時參考序列沒有實質上的...

在2021三月19號這天有場關於DRAGEN 3.8版本的說明演講 這次更新有許多新功能，尤其是加入許多人期盼的壓縮技術 本次更新有下面幾個亮點 1. ORA壓縮技術, 2.Biomarkers, 3.HLA typing, 4.DNA amplicon 演講錄影...