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覺得分析太平凡?! 構造改革你的基因分析

Broad 是美國很重要的基因體研究機構

知名軟體GATK就是他們的研究成果

最近他們跟illumina的DRAGEN有一個新合作


想像當參考序列改版,例如hg38改版,有上千個全基因組要重新分析

若以1筆WGS需要10小時分析

1000筆的分析可能就要1年以上


面對如此緩慢的分析,DRAGEN的方案就是一個重要解方


DRAGEN只需要約莫25分鐘就能完成一個30倍WGS分析


提升10倍以上的效率


除此之外,基因組研究需要綜合據

而資料交換的第一句話便是你用甚麼方法分析


Broad跟DRAGEN共同開發的新加速分析會是相當吸引人的賣點

未來資料交換大家都會用相同分析軟體並快速地得到結果


定序核心設施整合DRAGEN的infra-structure

許多人很好奇Broad的資訊基礎框架

https://reurl.cc/1xqKRW

有篇海報提到他們的DRAGEN BIO-IT基礎建設

當DRAGEN整合原有的LIMS基礎建設

可以減少人為疏失加強報告品質

↑整合LIMS & DRAGEN BIO IT 的框架


在這個流程中包含

1. Demultiplex

2. Map & Align and Variant Calling

3. Data Review


過去Broad需要花36小時的任務 現今十分鐘就能完成

同時可以支援15台 NovaSeq的輸出量

同時省下5倍的機台空間及管理成本


生物資訊核心設施的infra-structure

透過SLURM或者其他Pipeline管理軟體


單一登入節點,讓使用者管理或計算資源擴增更簡單

如果我們有多個應用或多個工程師需要用DRAGEN

使用這套框架,工程師們或者其他應用只要面對單一節點


未來illumina會與Broad institute合作更多流程

更多DRAGEN與定序核心的infra-structure架構


1. 集中DRAGEN

- 計算資源集中管理

2. 分散DRAGEN

- 無須傳輸龐大Fastq檔

- 減少資料傳輸發生的錯誤

3. 混和雲

- 給平台即服務的廠商更多服務彈性

4. 純雲端

- 放棄添購DRAGEN而直接使用AWS的DRAGEN服務


https://blog.software.illumina.com/2020/05/20/integrating-dragen-within-your-infrastructure/


其他成功案例

知名的基因分析公司GeneDx的首席創新官Kyle Retterer詳細介紹了他的公司如何將DRAGEN服務器無縫轉移到其現有的解決方案中,以降低成本並縮短周轉時間,從而使實驗室可以在比一個外顯子組更少的時間內分析DRAGEN上的整個基因組


"...DRAGEN platform enables us to scale the analysis architecture and improve the speed to handle the growth of our WGS business...it also gives us
flexibility because we are not purchasing depreciating capital equipment and are only  for the level of compute that we
need..."

瑞林生技代理illumina產品,如果有人對DRAGEN在臨床上的應用歡迎跟我們聯絡


延伸閱讀:

除了基因型,表現型也很重要

生物訊息分析加速平台-dragen-v3-5-updates

Illumina Clinical WGS 系列訪談


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