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Illumina Clinical WGS 系列訪談

在尋找罕見疾病的診斷中,全基因組定序有機會提早提供答案,並且可以在治療上有所作為

最近illumina genome podcast 有一個Cinical WGS系列訪談

這系列podcast提供了很多實務經驗 第一場可以知道快速WGS流程如何幫助兒童診斷 第二場提供Clinical WGS 參考指引 第三場提供UDN社群的一線臨床人員對WGS的看法


對WGS 有興趣可以跟我們聯絡

我們提供從 建庫> 次世代定序儀 >2級分析加速平台 >3級分析註解資料庫 > 報告平台的全面性解決方案


Rapid Genome Sequencing of Critically Ill Children

Illumina Genomics Podcast 連結


被訪者:Dr. Shimul Chowdhury, Rady Pediatric Genomic and Systems Medicine Institute


1. 介紹 Rady Children’s Hospital

2.在罕見疾病上有怎樣的未滿足醫療需求(unmet medical need)?

  • 病人得不到正確的檢測

  • 病人得到正確檢測但太花時間而影響治療計畫

3.關於Baby Bear這個計畫,你們有什麼想完成的目標嗎?

  • 評估快速WGS的效果,包含經濟層面,健康保險,及其它利益關係者

4. Baby Bear專案亮點

  • 定序145個案,一定比例的病童可從快速WGS中得到診斷

  • 其中不少孩子的診斷影響了後續病情管理

  • 3 天取得report

5. 臨床上WGS的接受程度的趨勢及現況

6. 臨床使用WGS的未來


如果想知道Baby Bare project數據,可以上官網去看計畫成果



Standardization of Clinical Whole Genome Sequencing

Illumina Genomics Podcast 連結


被訪者:Dr. Christian Marshall of The Hospital for Sick Children


1. 自我介紹

2. 請介紹你們單位MGI:Medical Genome inistiative

  • 這個單位是幫助有意圖做clinical WGS的實驗室

3. 可以介紹一下你們提出的best practice 嗎?

4. MGI的下一步是什麼??

  • 大數據管理是一個挑戰

  • 變異解讀遇到的瓶頸

  • 如何選擇能從clinical WGS得到益處的病人

5. 預測WGS的未來



Genomics and the End of the Diagnostic Odyssey

Illumina Genomics Podcast 連結


被訪者:

Dr. Vandana Shashi of Duke University

Kimberly LeBlanc of the Undiagnosed Diseases Network at Harvard medical school


1. 自我介紹

2. UDN (Undiagnosed Diseases Network)的任務

  • 目的: 結合全美科學家知識,分享資訊數據及研發治療方案

  • 75% UDN 病人沒有找到原因

  • 基於未發表的觀察,不少WES找不到原因的病人可以從WGS上獲得解答

3. 如何參與這個社群?

4. 給臨床醫師的建議,怎樣的病人適合WGS

5. 是否可以聊聊看這篇文章

6. 臨床使用WGS的未來



對這方面有興趣學者,歡迎留下資訊,瑞林生技有不同的技術平台,歡迎來信了解

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