Prisma_J2020年12月23日快速全基因體定序分析: Rady 兒童醫院如何優化診斷結果這是一場Rady兒童醫院跟GenomeWeb合辦的演講摘要 Rapid WGS: How Rady Children’s Institute Is Increasing Diagnostic Yield and Improving Outcomes...
Prisma_J2020年10月8日DRAGEN-GATK的重磅合作2020.9.30 BROAD institue辦了一場關於11月份要開源的DRAGEN-GATK流程演講 下面是一些值得注意的亮點 illumina跟GATK的合作 GATK: 是BROAD Institue開發演算法,在生物資訊社群中漸漸變成共識分析流程,給生物資訊學者...
Prisma_J2020年9月17日聰明玩BasespaceBaseSpace CLI全名為BaseSpace Command Line Interface 最近Basespace多了指令API 許多生物資訊的自動化都可以在雲平台實現了 動機 Basespace的數據儀表板是實驗人員檢查數據品質的最佳利器,因此許多數據都會接回Bas...
Prisma_J2020年8月21日HowTo : SNP array to vcf生物資訊界已經廣泛使用vcf格式作為紀錄DNA變異的格式 這個格式包含SNV/indel/SV/CNV 而最近遇到一個資料轉換的問題跟大家分享解法 動機: 三級分析例如GWAS,起始資料格式是vcf格式 然而illumina SNP array的變異檔案格式是gtc...
Prisma_J2020年7月24日讓LIMS變成基因實驗室管理品質的工具Five Ways That a LIMS Accelerates NGS Research 在實驗室流程中 a)取得檢體的數據與資訊; b)輸入檢體數據與檢測結果; c)更改數據或檢測結果; d)授權釋出檢測結果單。 都是NGS實驗室內重要的流程 序列資訊離開實驗室前,...
Prisma_T2020年7月23日你還在使用Sanger定序進行clone的序列鑑定嗎?LoopSeq Clone/Isolate Sequencing 在進行基因變異/蛋白轉譯工程時,你是否曾面對數以百計的clone需要序列鑑定而感到心煩意亂。面臨大量的序列需要鑑定時,你有更好的選擇,使用LoopSeq長片段定序試劑建庫,搭配illumina次世代定序高通量...