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Prisma_J
2020年9月17日
聰明玩Basespace
BaseSpace CLI全名為BaseSpace Command Line Interface 最近Basespace多了指令API 許多生物資訊的自動化都可以在雲平台實現了 動機 Basespace的數據儀表板是實驗人員檢查數據品質的最佳利器,因此許多數據都會接回Bas...
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Prisma_J
2020年8月21日
HowTo : SNP array to vcf
生物資訊界已經廣泛使用vcf格式作為紀錄DNA變異的格式 這個格式包含SNV/indel/SV/CNV 而最近遇到一個資料轉換的問題跟大家分享解法 動機: 三級分析例如GWAS,起始資料格式是vcf格式 然而illumina SNP array的變異檔案格式是gtc...
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Prisma_J
2020年7月24日
讓LIMS變成基因實驗室管理品質的工具
Five Ways That a LIMS Accelerates NGS Research 在實驗室流程中 a)取得檢體的數據與資訊; b)輸入檢體數據與檢測結果; c)更改數據或檢測結果; d)授權釋出檢測結果單。 都是NGS實驗室內重要的流程 序列資訊離開實驗室前,...
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Prisma_T
2020年7月23日
你還在使用Sanger定序進行clone的序列鑑定嗎?
LoopSeq Clone/Isolate Sequencing 在進行基因變異/蛋白轉譯工程時,你是否曾面對數以百計的clone需要序列鑑定而感到心煩意亂。面臨大量的序列需要鑑定時,你有更好的選擇,使用LoopSeq長片段定序試劑建庫,搭配illumina次世代定序高通量...
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Prisma_J
2020年7月10日
Introducing TGex Version 3.4
TGex是一套十分有用的變異評估平台 在一些臨床遺傳學知識充足的疾病上,可以解答接近6成的WES數據 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31888639/ 六月底剛完成更新,一起來看看它帶來甚麼令人驚艷的感受 完整更新資訊:...
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Prisma_J
2020年7月3日
Basespace上SNV app家族
Human genome project 20年了 Human genome上SNV,Indel變異的研究最多 讓我們來看看illumina 提供甚麼方案進行研究 Basespace上SNV app家族 illumna basespace有各式各樣分析工具...
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