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Introducing TGex Version 3.4



TGex是一套十分有用的變異評估平台

在一些臨床遺傳學知識充足的疾病上，可以解答接近6成的WES數據

六月底剛完成更新，一起來看看它帶來甚麼令人驚艷的感受

完整更新資訊: https://reurl.cc/d04oe6


新版本有以下亮點

  • New - Fast Track - Rapid analysis based on ACMG and VarElect

  • Improvement - ACMG Variants Classification and case-level automated calculation

  • New - Gene-level annotations

  • New - VarElect keyword uniqueness indication for better phenotype selection

  • New - Case-level sanity checks for gender & trios

  • New - Clinical VarElect - For clinical-focused variant prioritization

1. 新功能Fast Track提供了一張大表格

不區分遺傳方式，先用ACMG及表現型評分提供每個變異的註釋

讓拿到數據的研究者先快速瀏覽變異分布

2. ACMG guildline上 與族群頻率相關的BS1, BS2 做出改善

過去只單純評估變異盛行率，不考慮同型合子及異型合子。

新版會針對基因型的盛行率進行評估

3. 新增家族分析有關的PP1, PM3, PS2 準則

如果有家族資訊可以加入PP1, PM3, PS2的評分


4. 改善與預測功能相關的BP4 PP3準則

BP4及PP3都是根據序列改變造成影響進行評估，BP4評估indel，PP3評估多筆預測功能結果

6. 關於PVS1 準則，預測LOF 功能更準確


7. 加強表現型分析，根據提示讓HPO term分析更準確

HPO輸入時會用顏色表示此字眼的專一性，如果對應基因多會用灰色代表non-specific，如果對應基因少會用綠色代表highly-specific


8. 在表格上加入pseudogenes/Imprinted genes標記，這讓分析時可以注意到潛在基因資訊


9. 新功能會檢查家族資料及性別是否正確

10. 針對臨床需求的Clinical VarElect，僅對臨床文獻的表現型評分，這樣可以留下臨床更相關的評分資料


總結

新版本更新許多ACMG guildline自動評分功能

此外在臨床表徵及表現型上做更細膩的分類

整體上本次更新更貼近遺傳疾病研究人員的實際需求


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