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快速全基因體定序分析: Rady 兒童醫院如何優化診斷結果

這是一場Rady兒童醫院跟GenomeWeb合辦的演講摘要 Rapid WGS: How Rady Children’s Institute Is Increasing Diagnostic Yield and Improving Outcomes

從各個層面討論快速WGS可以帶來的效益及作法。過去Rady兒童醫院主導了Baby bear計畫,評估快速WGS的效果,包含經濟層面,健康保險,及其它利益關係者

如果對這個計畫有興趣可以研究Baby bear的計畫報告 https://www.radygenomics.org/our-work/project-baby-bear/ 以下是演講摘要


快速WGS帶來的經濟效益及醫療滿意度

這個數據來自於Project Baby Bear的178嬰兒做快速WGS(<3天)的結果 在這個計畫中診斷出結果的病人中有71%是SNV/INDEL,29%是結構變異,代表WGS比WES可以增加診斷率;同時經濟效益評估,rWGS可以節省不小成本,同時越快越省錢