搜尋
  • Prisma_J

快速全基因體定序分析: Rady 兒童醫院如何優化診斷結果

這是一場Rady兒童醫院跟GenomeWeb合辦的演講摘要 Rapid WGS: How Rady Children’s Institute Is Increasing Diagnostic Yield and Improving Outcomes

從各個層面討論快速WGS可以帶來的效益及作法。過去Rady兒童醫院主導了Baby bear計畫,評估快速WGS的效果,包含經濟層面,健康保險,及其它利益關係者

如果對這個計畫有興趣可以研究Baby bear的計畫報告 https://www.radygenomics.org/our-work/project-baby-bear/ 以下是演講摘要


快速WGS帶來的經濟效益及醫療滿意度

這個數據來自於Project Baby Bear的178嬰兒做快速WGS(<3天)的結果 在這個計畫中診斷出結果的病人中有71%是SNV/INDEL,29%是結構變異,代表WGS比WES可以增加診斷率;同時經濟效益評估,rWGS可以節省不小成本,同時越快越省錢

在ICU使用rWGS的情境中,不管檢測結果陽性或陰性,都帶給醫師及雙親不小幫助

快速WGS快在哪裡

在Project Baby Bear計畫中的快速WGS是<3天 Rady兒童醫院中,rWGS實驗室的運轉時間可以在52小時甚至30小時內完成,迅速的分析讓臨床醫師有更寬裕的時間解讀報告及診斷。


這之中自動化十分重要,自動化DNA萃取及建庫,二級分析的加速也扮演重要腳色,我們可以注意解讀及報告節省了不少時間,一個好的解讀工具可以節省醫師搜尋論文及證據


個案討論

這是一個Rady兒童醫院的案例 第一次這個小朋友第一次入院,認為是免疫造成的重症肌無力,抑制免疫藥物施用後在第七天出院,但之後症狀沒有改善,因此在當天重新入院,做更多檢查後也認為治療沒有效果,在第34天執行rWGS分析


底下是分析過程及相關參數:


事實上基因檢測只是rWGS的一部分,後面包含實驗室、遺傳諮詢、主治醫師的討論


在SLC52A3上的SNV可能是兇手


後續與主治醫師討論治療方案,選擇用Riboflavin治療 而過去研究指出,這樣的治療越早施用越快,反應時間越快(2個月)

如果分析時間太慢或太晚得到診斷都有可能影響治療的效果甚至過世 最後成功緩解這個小朋友的情況,後續持續觀察預後


結論:

許多研究都指出即時的基因檢測可以對病人有許多幫助 現今的基因分析平台整合了快速定序、快速分析,快速報告 這讓這樣的項目可以實現,進而產生臨床的價值


參考資料:

1.Rapid WGS: How Rady Children’s Institute Is Increasing Diagnostic Yield and Improving Outcomes 2.Baby Bear Project