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Illumina 融合基因檢測工具整理

Illumina 是基因定序領域重要的領導者之一,一直以來與客戶攜手促進檢測與分析技術的更新演進,將兩種 illumina 開發之融合基因分析工具分享給大家:


DRAGEN RNA pipeline

透過 DRAGEN 的加速技術,大幅減少 RNAseq 分析所需的時間,相較其他分析方式,以更佳的效率得到 RNA 表達的分析結果。除了分析 RNAseq 表達外,也會檢查 BAM 檔中是否有融合基因的證據。此分析工具建置於 illumina 的雲端平台 BaseSpace Sequence Hub 中,點選式的操作介面讓使用更加便利。


Manta (Structural Variant Caller)

由 illumina 所開發,針對結構變異及融合基因檢測的開源演算法。