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Basespace上SNV app家族

Human genome project 20年了

Human genome上SNV,Indel變異的研究最多

讓我們來看看illumina 提供甚麼方案進行研究


Basespace上SNV app家族


illumna basespace有各式各樣分析工具

很多人都覺得五花八門,這邊我們挑幾個做介紹

底下是Small variant calling 上常見的分析工具


APP介紹

- BWA Enrichment app

- 這個工具中包含了alignment及Variant calling的工具

- BWA + GATK


- DNA Amplicon App

- 可以做Germline/Somatic 分析

- 適合小Panel分析


- Tumor Normal app

- 可對成對樣本進行calling


- DRAGEN Germline pipeline

- WGS 在 1.5hr完成

- 可強迫Genotyping


- DRAGEN enrichment app

- SNV,Indel,CNV,SV

- 多了Somatic calling功能


- DRAGEN somatic pipeline

- 成對樣本分析

- 100X 成對WGS分析, < 6 hour 完成



增加準確率方式

- 可設定強迫Genotyping功能

- 強迫calling結果,讓突變位點的資訊強迫顯示

- 即使是WT也會顯示


- 使用多樣本gVCF一起calling

- APP: Dragen Joint Genotyping Pipeline

- 原因: 透過多個VCF校正,可去除batch effect

- GATK 3.0版以後已經推薦這種作法



結論

比較多人會遇到問題是用甚麼樣的工具

可以從這些問題開始

1.是否做目標區域定序

2.是否是成對樣本

3.要分析體突變/生殖突變

4.是否要加速


選擇出正確工具後,搭配上述增加準確率的方式,可讓結果更為可靠


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