Human genome project 20年了
Human genome上SNV,Indel變異的研究最多
讓我們來看看illumina 提供甚麼方案進行研究
Basespace上SNV app家族
illumna basespace有各式各樣分析工具
很多人都覺得五花八門，這邊我們挑幾個做介紹
底下是Small variant calling 上常見的分析工具
APP介紹
- BWA Enrichment app
- 這個工具中包含了alignment及Variant calling的工具
- BWA + GATK
- DNA Amplicon App
- 可以做Germline/Somatic 分析
- 適合小Panel分析
- Tumor Normal app
- 可對成對樣本進行calling
- DRAGEN Germline pipeline
- WGS 在 1.5hr完成
- 可強迫Genotyping
- DRAGEN enrichment app
- SNV,Indel,CNV,SV
- 多了Somatic calling功能
- DRAGEN somatic pipeline
- 成對樣本分析
- 100X 成對WGS分析, < 6 hour 完成
增加準確率方式
- 可設定強迫Genotyping功能
- 強迫calling結果，讓突變位點的資訊強迫顯示
- 即使是WT也會顯示
- 使用多樣本gVCF一起calling
- APP: Dragen Joint Genotyping Pipeline
- 原因: 透過多個VCF校正，可去除batch effect
- GATK 3.0版以後已經推薦這種作法
結論
比較多人會遇到問題是用甚麼樣的工具
可以從這些問題開始
1.是否做目標區域定序
2.是否是成對樣本
3.要分析體突變/生殖突變
4.是否要加速
選擇出正確工具後，搭配上述增加準確率的方式，可讓結果更為可靠
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