在尋找罕見疾病的診斷中，全基因組定序有機會提早提供答案，並且可以在治療上有所作為
最近illumina genome podcast 有一個Cinical WGS系列訪談
這系列podcast提供了很多實務經驗 第一場可以知道快速WGS流程如何幫助兒童診斷 第二場提供Clinical WGS 參考指引 第三場提供UDN社群的一線臨床人員對WGS的看法
對WGS 有興趣可以跟我們聯絡
我們提供從 建庫> 次世代定序儀 >2級分析加速平台 >3級分析註解資料庫 > 報告平台的全面性解決方案
Rapid Genome Sequencing of Critically Ill Children
被訪者：Dr. Shimul Chowdhury, Rady Pediatric Genomic and Systems Medicine Institute
1. 介紹 Rady Children’s Hospital
2.在罕見疾病上有怎樣的未滿足醫療需求(unmet medical need)?
病人得不到正確的檢測
病人得到正確檢測但太花時間而影響治療計畫
3.關於Baby Bear這個計畫,你們有什麼想完成的目標嗎？
評估快速WGS的效果，包含經濟層面,健康保險,及其它利益關係者
4. Baby Bear專案亮點
定序145個案,一定比例的病童可從快速WGS中得到診斷
其中不少孩子的診斷影響了後續病情管理
3 天取得report
5. 臨床上WGS的接受程度的趨勢及現況
6. 臨床使用WGS的未來
如果想知道Baby Bare project數據，可以上官網去看計畫成果
Standardization of Clinical Whole Genome Sequencing
被訪者：Dr. Christian Marshall of The Hospital for Sick Children
1. 自我介紹
2. 請介紹你們單位MGI:Medical Genome inistiative？
這個單位是幫助有意圖做clinical WGS的實驗室
3. 可以介紹一下你們提出的best practice 嗎？
4. MGI的下一步是什麼？？
大數據管理是一個挑戰
變異解讀遇到的瓶頸
如何選擇能從clinical WGS得到益處的病人
5. 預測WGS的未來
Genomics and the End of the Diagnostic Odyssey
被訪者：
Dr. Vandana Shashi of Duke University
Kimberly LeBlanc of the Undiagnosed Diseases Network at Harvard medical school
1. 自我介紹
2. UDN (Undiagnosed Diseases Network)的任務
目的: 結合全美科學家知識，分享資訊數據及研發治療方案
75% UDN 病人沒有找到原因
基於未發表的觀察，不少WES找不到原因的病人可以從WGS上獲得解答
3. 如何參與這個社群？
4. 給臨床醫師的建議，怎樣的病人適合WGS
5. 是否可以聊聊看這篇文章
6. 臨床使用WGS的未來
對這方面有興趣學者，歡迎留下資訊，瑞林生技有不同的技術平台，歡迎來信了解