大家的族群資料庫有大於125,000 WES & 15,000 WGS嗎?
或者你們可以直接參考GnomAD資料庫
Broad Institute 5.30推特提到
GenomeAD db依據其釋出超過125,000 WES & 15,000 WGS 數據，在Nature等頂級期刊上發表它們第一期的研究果
有興趣可以看這篇部落格:broad.io/gnomAD0527
1. 提供更完整的LOH變異(Loss of function)的觀察結果
2. 更完整的SV結構變異的觀察
3. 展示結構變異如何協助臨床遺傳學家診斷罕見遺傳病患者
4. 如何利用族群基因資料庫評估藥物標靶
GnomAD db介紹:
GnomAD 比ExAC涵蓋更多變異
GnomAD團隊盡可能排除嚴重兒科疾病病人
雖然不一定保證排除患有此疾病的可能但因其巨量數據
全球使用者仍使用這個資料庫在腫瘤研究或者罕見疾病研究上
GnomAD 包含歐洲拉丁美洲，東亞人種有一萬多人
GnomAD 也盡可能包含1000 Genome project 數據
資料庫中的癌症樣本來源是其血液樣本，同時也排除血液腫瘤的樣品
然而有些樣品仍可能會被循環腫瘤細胞汙染風險
GenomeAD資料庫在TGexex平台上的應用
TGex包含最全面的GenomeAD資料庫
TGex 背景會根據病人的族群資訊
自動跳出此病人族群Allele frequency，並以此做篩選
如果覺得GnomAD族群不夠用
軟體中可以加入In-house族群比例做為參考
使用者只需評估篩選結果下的變異
接下來可利用VarElect可以進一步評估變異，評估表現型相關程度
想知道如何利用輸入的表現型評估可以參考我們之前的部落格文章
下半年度我們會安排TGex webinar，您若對平台有興趣，歡迎申請活動提醒，當活動時間確定後會寄發邀請