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GnomAD 資料庫釋出第一波研究成果

大家的族群資料庫有大於125,000 WES & 15,000 WGS嗎?

或者你們可以直接參考GnomAD資料庫

Broad Institute 5.30推特提到


GenomeAD db依據其釋出超過125,000 WES & 15,000 WGS 數據,在Nature等頂級期刊上發表它們第一期的研究果

有興趣可以看這篇部落格:broad.io/gnomAD0527

Nature專文:https://www.nature.com/immersive/d42859-020-00002-x/index.html

1. 提供更完整的LOH變異(Loss of function)的觀察結果

2. 更完整的SV結構變異的觀察

3. 展示結構變異如何協助臨床遺傳學家診斷罕見遺傳病患者

4. 如何利用族群基因資料庫評估藥物標靶



GnomAD db介紹:

GnomAD 比ExAC涵蓋更多變異

GnomAD團隊盡可能排除嚴重兒科疾病病人

雖然不一定保證排除患有此疾病的可能但因其巨量數據

全球使用者仍使用這個資料庫在腫瘤研究或者罕見疾病研究上


GnomAD 包含歐洲拉丁美洲,東亞人種有一萬多人

GnomAD 也盡可能包含1000 Genome project 數據

資料庫中的癌症樣本來源是其血液樣本,同時也排除血液腫瘤的樣品

然而有些樣品仍可能會被循環腫瘤細胞汙染風險



GenomeAD資料庫在TGexex平台上的應用

TGex包含最全面的GenomeAD資料庫

TGex 背景會根據病人的族群資訊

自動跳出此病人族群Allele frequency,並以此做篩選

如果覺得GnomAD族群不夠用

軟體中可以加入In-house族群比例做為參考

使用者只需評估篩選結果下的變異


接下來可利用VarElect可以進一步評估變異,評估表現型相關程度

想知道如何利用輸入的表現型評估可以參考我們之前的部落格文章

https://reurl.cc/z8Xkm6


下半年度我們會安排TGex webinar,您若對平台有興趣,歡迎申請活動提醒,當活動時間確定後會寄發邀請

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