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生物訊息分析加速平台 DRAGEN v3.5 Updates

三月份illumina youtube上有一份DRAGEN v3.5版的webinar 錄影

What is new with version 3.5 updates


想知道更多可以看錄影完整版 這邊幫大家整理出來懶人包

- 優化Somatic , SV, RNA pipline精準度 - 新增Somatic CNV 分析 - 新增UMI分析 - 新增cohort analysis (gVCF分析) - 其他 - 分析性別 - DRAGEN pathon detection Pipeline - DRAGEN Metagenomics Pipeline - DRAGEN TSO500 ctDNA Pipeline

優化Somatic , SV, RNA pipeline精準度

Somatic caller

Admixture20代表20%腫瘤樣本(110/40x HiseqX ) Admixture80代表80%腫瘤樣本(110/40x HiseqX ) GRAGEN3.5版本的敏感度準確率有明顯提升

- 提升不同前處理及腫瘤純度的分析穩定度 - 增加Liqid tumor專屬分析流程 - 支援tumor-in-normal


Structure variation caller

除了提升CNV分析的表現外,加上Mobile element insertion分析

在 Fragile X,ALS,HD疾病上會注意Mobile element insertion分析


RNA 分析

- Fusion gene流程降低38% 偽陰性及降低20%偽陽性(比STAR-fusion) - 比其他分析流程快4.5X(比STAR-fusion)


UMI 分析 - UMI全名是unique molecular index,可以避免掉建庫過程中因PCR而被放大的錯誤,這項技術在PCR panel中很有效果,因為PCR會將錯誤放大,UMI會在原始DNA上加入專屬此分子的index。後續PCR放大利用此index就可以還原分子的訊息 - 新增UMI分析,可以指定UMI清單或不指定UMI清單 - 可以產生UMI collapsed BAM file 以利後續分析

Cohort analysis - 40X faster gVCF normalization - 12X faster joint genotyped output

其他 - 分析性別 - 這個分析是可以初步判斷定序結果是否合乎問卷性別資訊 - DRAGEN pathogen detection - 基於Fusion gene detection流程 - 特別因應Covid-19服務 - DRAGEN Metagenomics Pipeline - 基於全基因組比對流程來減低去除人類基因體的計算負擔 - 比對Kraken資料庫 - DRAGEN TSO500 ctDNA Pipeline - 鑒於TSO500 ctDNA巨量資料而特製的加速流程


結論:

這次更新強化了許多原本的功能,特別是Oncology的應用,原本要九天的分析只要不到一天就完成,同時加入許多基因體轉譯研究相關的流程,DRAGEN這套工具很推薦Oncology genetics 實驗室使用。



參考資料: https://www.youtube.com/watch?v=jsLN6OkI2SU&t=681s https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/products/datasheets/trusight-oncology-500-ctdna-data-sheet-1170-2019-006.pdf

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