搜尋
  • Prisma_J

WES 可以做為小兒呼吸系統疾病的一線檢驗: 單中心研究


北京兒童醫院進行了一項單中心研究,評估WES對於患有呼吸道症狀的遺傳性疾病的診斷率。


1. 這項研究共招募了107名患者

2. 通過WES在37例患者中鑑定出51個病原體或可能的病原體變異體

3. 總體診斷產率為34.6%

4. 37例中最常見的疾病是

a. 原發性免疫缺陷疾病(PID,48.6%)及

b.原發性睫狀運動障礙(PCD,24.3%)。



這項研究證明了WES作為一線診斷呼吸系統單基因疾病的有效方法。可以作為快速分子診斷並指導小兒呼吸內科醫師對確診病患的作為。


參考資料:

https://geneyx.com/exome-sequencing-as-the-first-tier-test-for-pediatric-respiratory-diseases-a-single-center-study/