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GENEYX 強化WGS Trio分析功能


回顧WGS Trio的分析

之前GENEYX版本會在Associated sample欄位中顯示父母是否有變異

以此例子來說SCN2A基因上的突變都來自於母親

如此一來可以根據雙親的表型來判斷突變造成的影響

這個例子是NA12892猶他州摩門教家族的樣品

表現型是以癲癇的表型做示範


GENEYX新增CNV跟父母比較功能

在WGS protocol中可以加入父母的CNV及SNV的VCF檔案

您可以從截圖中第六欄位 “Associated Sample”