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GENEYX 強化WGS Trio分析功能


回顧WGS Trio的分析

之前GENEYX版本會在Associated sample欄位中顯示父母是否有變異

以此例子來說SCN2A基因上的突變都來自於母親

如此一來可以根據雙親的表型來判斷突變造成的影響

這個例子是NA12892猶他州摩門教家族的樣品

表現型是以癲癇的表型做示範


GENEYX新增CNV跟父母比較功能

在WGS protocol中可以加入父母的CNV及SNV的VCF檔案

您可以從截圖中第六欄位 “Associated Sample”

可以看出這個CNV來自父親還是母親

超連結點下去可以看到父母CNV斷點

以第一個CNV來說 這個CNV來自於母親,此CNV涵蓋KCNQ2基因上



結論

藉由這個新功能可以讓使用者輕鬆了解CNV在父母及子女之間的狀況

雖然我們測試的是假資料,但GENEYX仍盡力給出可能結果

我們同時歡迎使用者跟我們互動提供真實WGS Trio數據或文獻

如果想要測試新功能但沒有數據歡迎跟我們聯絡

我們可以提供NA12892 trio 的數據供您測試


Email: rghsupport@prismabiotech.com.tw


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