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Geneyx客戶成功故事-在幾分鐘內,識別WGS中的致病結構變異

Geneyx分析平台可對任何遺傳數據進行即用型的表型驅動解釋,包括結構變異(SV)拷貝數變異(CNV)和重複區域。在以色列胃腸病學部門的一個小型項目中,對5個在gene panel中未發現任何發現的家人進行了全基因組定序,並使用Geneyx快速成功地進行診斷


全世界頂級的兒科醫院每年都使用Geneyx analysis來分析成千上萬的罕見遺傳病病例。最近,外顯子定序(WES)甚至全基因定序(WGS)開始在其他醫學領域被採用,例如心臟病,神經學,癌症易感性等。這些地區的臨床醫生很少能使用相同的基礎設施和專家團隊,但希望類似地應用基因定序來診斷和鑑定患者的因果變異。


從Gene panel到Exome-Seq再到WGS

以色列特拉維夫蘇拉斯基醫學中心(TSMC)胃腸科的Kariv教授經常照顧患有早期胃腸道息肉病的患者(early gastro-intestinal tract polyposis ),如果不及時治療,可能會導致癌症。通常這樣疾病在年輕人或在一個家庭的數個成員中被診斷出時,這種情況被認為具有很強的遺傳背景。因此,他們選用專門的Gene Panel對此類患者及其家人進行測試。但是只有約30%的患者得到明確的診斷。這種診斷至關重要,因為它為患者帶來更多的個人化治療,甚至可以用於將來的計劃生育。


由於在低成本、高通量的基因定序時代,~30%的診斷率是無法滿足病人現今的需求,Kariv教授發起了一個小型試驗計劃,由5個家人表現出早期胃腸道息肉病開始。這些家人將進行全基因組定序,並將對跨越其30億個DNA鹼基的所有遺傳變異進行深入分析,以找出其早期易患疾病的遺傳原因。


無縫的WGS分析和解釋


以色列特拉維夫蘇拉斯基醫學中心的GI部門沒有可以處理原始測序數據的生物資訊團隊,也沒有分析這種操作產生的數千種遺傳變異的經驗。定序供應商完成定序後,交給Geneyx Analysis運行快速的分析和質量控制流程,包括結構變異和CNV,並加上由Kariv博士及其團隊準備的註釋的案例和解釋。剩下的只是輸入患者的表型

值得注意的是,在所有5個案例中都檢測到了基因罪魁禍首,在成千上萬個的變異中,排序第一的變異顯示經過驗證的因果事件。其中包括BMPR1A的功能喪失SNV 和3個SV事件-兩個不同的倒置(inversions),一個影響 BMPR1A ,另一個影響 STK11,以及在兩個無關患者中發現的BMPR1A缺失 ,這可能是創始人的突變(Founder mutation)。


參考資料: https://geneyx.com/success_stories/identifying-causal-structural-variants-in-whole-genome-sequencing-within-minutes-with-geneyx-analysis/

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