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除了基因型,表現型也很重要

#TGex #WGS #bioinformatics

一般我們分析WES/WGS數據,基因型+家族分析仍有不少極限

尤其是遇到單一檢體的判讀,這一定要加入表現型的判斷

TGex 平台在Youtub上提供一個案例




Case study

這是一個來自近親家庭的4歲女童 臨床觀察

  1. 長期腹瀉(Persistent secretory diarrhea)

  2. 靠腸道外營養提供養分(Total parenteral nutrition ) 無發育遲緩問題

利用TGex的Germline 分析及隱性遺傳設定,篩選出200多個候選突變 (Homo variants, AF population<0.01)

這些篩選出的變異在Clinvar db中的註釋很少,這與我們經驗相符 由於Clinvar資料庫校正速度相對慢,能交集到的數據有限

靠單一樣本的遺傳分析很難往下篩選,需要靠一些進階條件

此時藉由輸入的兩個Phenotype可以進一步評分

1. diarrhea 2. parenteral nutrition

借助TGex有獨特的表現型演算法,可以計算與此表現型相關位點


經Review後的位點,可以跟相關資訊匯出成報告


除此之外

TGex支持具有多種導出格式的可定制的,基於模板的報告,包括Excel,PDF,Word,HTML和JSON。TGex還支持將基於JSON的報告數據導出到外部報告引擎,還可以通過API下載報告,從而使實驗室信息管理系統(LIMS)和電子健康記錄(EHR)系統能夠自動從TGex訪問報告。


LifeMap旗下的TGex平台,藉由 GeneCards Suite的強大搜尋引擎,將NGS數據分析、解讀與報告系統一體化,協助研究人員探索人類基因、蛋白質、細胞、代謝途徑、疾病及藥物間相互關係的新領域

下半年度我們會安排TGex webinar,您若對平台有興趣,歡迎申請活動提醒,當活動時間確定後會寄發邀請

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