搜尋

除了基因型,表現型也很重要

#TGex #WGS #bioinformatics

一般我們分析WES/WGS數據,基因型+家族分析仍有不少極限

尤其是遇到單一檢體的判讀,這一定要加入表現型的判斷

TGex 平台在Youtub上提供一個案例




Case study

這是一個來自近親家庭的4歲女童 臨床觀察

  1. 長期腹瀉(Persistent secretory diarrhea)