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要優化基因分析嗎? 你可以加入表現型

#TGEX #TertiaryAnalysis

結合表現型跟基因型的強力分析


Human Phenotype Ontology 新版本更新





新版HPO新版本上線了,本次增加詞彙多跟肺部疾病有關(pulmonological diseases)







簡介Human Phenotype ontology database

HPO db是收集及定義表現型的資料庫,而類似的資料庫是Gene ontology db


基因型資料搭配HPO表現型對應關係可以讓致病基因排序升高,WES分析若沒利用HPO資訊,效果會從94%掉到27%[1],因此HPO資訊對基因分析影響巨大


連結基因型及表現型的分析策略





Phenotype ontology可以做為篩選基因條件的原則,NGS基因集與符合表現型的基因集進行交集[2],我們優先評估交集基因集







HPO 資訊在TGex平台實作表現


TGex提供一個親民的平台讓使用者同時使用基因型及表現型資料庫,

首先使用者輸入觀察到的表現型(須HPO字彙)

藉由強大的VarElect photype分析引擎,來排序與表現型最相關的基因












加入Phenotype的資訊後,致病基因的突變被排到第一位

關於更多TGEX平台

TGEX :快速精準的數據分析、解讀、報告平台

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除了基因型,表現型也很重要

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Gnomad-資料庫釋出第一波研究成果

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下半年度我們會安排TGex webinar,您若對平台有興趣,歡迎申請活動提醒,當活動時間確定後會寄發邀請










[1]Cipriani, Valentina, et al. "An Improved Phenotype-Driven Tool for Rare Mendelian Variant Prioritization: Benchmarking Exomiser on Real Patient Whole-Exome Data." Genes 11.4 (2020): 460.

[2]James, Regis A., et al. "A visual and curatorial approach to clinical variant prioritization and disease gene discovery in genome-wide diagnostics." Genome medicine 8.1 (2016): 1-17.









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