Prisma_J2020年7月10日Introducing TGex Version 3.4TGex是一套十分有用的變異評估平台 在一些臨床遺傳學知識充足的疾病上,可以解答接近6成的WES數據 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31888639/ 六月底剛完成更新,一起來看看它帶來甚麼令人驚艷的感受 完整更新資訊:...
Prisma_J2020年7月3日Basespace上SNV app家族Human genome project 20年了 Human genome上SNV,Indel變異的研究最多 讓我們來看看illumina 提供甚麼方案進行研究 Basespace上SNV app家族 illumna basespace有各式各樣分析工具...
Prisma_J2020年6月12日覺得分析太平凡?! 構造改革你的基因分析Broad 是美國很重要的基因體研究機構 知名軟體GATK就是他們的研究成果 最近他們跟illumina的DRAGEN有一個新合作 想像當參考序列改版,例如hg38改版,有上千個全基因組要重新分析 若以1筆WGS需要10小時分析 1000筆的分析可能就要1年以上...
Prisma_J2020年6月3日GnomAD 資料庫釋出第一波研究成果大家的族群資料庫有大於125,000 WES & 15,000 WGS嗎? 或者你們可以直接參考GnomAD資料庫 Broad Institute 5.30推特提到 GenomeAD db依據其釋出超過125,000 WES & 15,000 WGS...
Prisma_J2020年5月27日Illumina Clinical WGS 系列訪談最近illumina genome podcast 有一個Cinical WGS系列訪談 這系列podcast提供了很多實務經驗