北京兒童醫院進行了一項單中心研究，評估WES對於患有呼吸道症狀的遺傳性疾病的診斷率。 1. 這項研究共招募了107名患者 2. 通過WES在37例患者中鑑定出51個病原體或可能的病原體變異體 3. 總體診斷產率為34.6％ 4. 37例中最常見的疾病是 a. 原發性免疫缺陷疾病(PID,48.6％)及 b.原發性睫狀運動障礙(PCD,24.3％)。 這項研究證明了WES作為一線診斷呼吸系統單基因疾病的有效方法。可以作為快速分子診斷並指導小兒呼吸內科醫師對確診病患的作為。 參考資料: https://geneyx.com/exome-sequencing-as-the-first-tier-test-for-pediatric-respiratory-diseases-a-single-center-study/

最近有人問GRCh37有這麼多版本差別在哪裡 目前Basespace DRAGEN上有提供三個版本的GRCh37 分別是hg19 / GRCh37 / GRCh37 hs37d5 起因 這是因為不同組織整理的時間不同，對於序列品質標準也不同，一部分是當時參考序列沒有實質上的完全解碼，因此未解出的contig上解讀就不同。 而GRCh38版就是解碼程度比較完整的版本，hg38就等於GRCh38，在DRAGEN上GRCh38版本只有HLA序列有無的差別。鑒於如此，本篇主要敘述GRCh37版本的差異 GRCh37/hg19 /GRCh37 hs37d5差異 GATK論壇上有GRCh38版本的差異釋疑[1]，裡面有提到版本差異。 GRCh37版本 GRCh37版本是Genome Reference Consortium Human Build 37，是人類參考序列組織所整理的參考序列版本，也是最早的版本，之後Ensembl也是基於這個參考序列。 上圖為Ensembl GRCh37上截圖 要注意Ensembl的參考序列沒有加上"chr"使用上要小心，例如B

在2021三月19號這天有場關於DRAGEN 3.8版本的說明演講 這次更新有許多新功能，尤其是加入許多人期盼的壓縮技術 本次更新有下面幾個亮點 1. ORA壓縮技術, 2.Biomarkers, 3.HLA typing, 4.DNA amplicon 演講錄影 DRAGEN ORA compression 使用情境:Novaseq數據下機fastq.gz透過DRAGEN ORA進行壓縮，ORA壓縮檔可直接進行二級分析或者備份 雖然壓縮需要成本，但解壓縮是免費 // ORA解壓縮軟體載點 ORA技術可達5倍的壓縮率，原理如下 DRAGEN ORA lossless compression is specifically designed for genomics data. The DNA sequence is compressed using a reference-based method: reads are mapped on a reference genome using an ultra-fast mapping sch

ACMG guildlinec會根據親緣關係推測突變是否Co-segregation 上圖來源:https://en.wikipedia.org/wiki/Identity_by_descent 這方面的推估可以藉由IBD來理解。 IBD全名Identical by descent，是一段區域可以辨識親源，根據摩根果蠅實驗，染色體上的區域在減數分裂的時候會交換，物理距離越近的區域越容易Co-segregation。 因此IBD區域越長的代表減數分裂事件少，親緣關係越近，同家族的IBD區域上大，同族群IBD區域小，不同族群的IBD區域更小 上圖資料來源: Saada, Juba Nait, et al. “Identity-by-descent detection across 487,409 British samples reveals fine scale population structure and ultra-rare variant associations.” Nature communications 11.1 (2020):

Illumina 是基因定序領域重要的領導者之一，一直以來與客戶攜手促進檢測與分析技術的更新演進，將兩種 illumina 開發之融合基因分析工具分享給大家: DRAGEN RNA pipeline 透過 DRAGEN 的加速技術，大幅減少 RNAseq 分析所需的時間，相較其他分析方式，以更佳的效率得到 RNA 表達的分析結果。除了分析 RNAseq 表達外，也會檢查 BAM 檔中是否有融合基因的證據。此分析工具建置於 illumina 的雲端平台 BaseSpace Sequence Hub 中，點選式的操作介面讓使用更加便利。 Manta (Structural Variant Caller) 由 illumina 所開發，針對結構變異及融合基因檢測的開源演算法。 BaseSpace Sequence Hub 操作容易的點選式介面，讓使用者可以快速上手。除了高速且精準的 DRAGEN 演算法外，還有多種類分析工具，滿足用戶不同的分析需求及應用方向。 此外方便的檔案輸出及分享功能，可以有效地提升工作效率。 Input Files FASTQ.

前言 illumina Basesapce自從收費後，功能全面升級 讓使用者得到更好的功能，獲得更好的體驗 同時Basespace也是相當經濟的備份空間 關於更經濟的備份空間，我以後專門做文章給大家講解 近期更新 被影響的產品 ITS Metagenomics Kraken Metagenomics Pisces Variant Caller 可以取代的APP 16S Metagenomics 16S Metagenomics DataBase Creator DRAGEN Metagenomics DRAGEN Enrichment 其對應如下 差異 過去ITS metagenomics app只能僅限於舊版ITS UNITE真菌資料庫，分析內容有限，例如要藻礁生態系中的藻類就不在此列。 現在用16s Metagenomics 可以自行加入16S+真菌ITS+真核生物ITS資料庫，尤其加入alpha diversity分析，讓你的微生物分析更加全面。 而近期Illumina發展二級分析基礎建設，藉由DRAGEN加速工具，既有的Metagenom

回顧WGS Trio的分析 之前GENEYX版本會在Associated sample欄位中顯示父母是否有變異 以此例子來說SCN2A基因上的突變都來自於母親 如此一來可以根據雙親的表型來判斷突變造成的影響 這個例子是NA12892猶他州摩門教家族的樣品 表現型是以癲癇的表型做示範 GENEYX新增CNV跟父母比較功能 在WGS protocol中可以加入父母的CNV及SNV的VCF檔案 您可以從截圖中第六欄位 “Associated Sample” 可以看出這個CNV來自父親還是母親 超連結點下去可以看到父母CNV斷點 以第一個CNV來說 這個CNV來自於母親，此CNV涵蓋KCNQ2基因上 結論 藉由這個新功能可以讓使用者輕鬆了解CNV在父母及子女之間的狀況 雖然我們測試的是假資料，但GENEYX仍盡力給出可能結果 我們同時歡迎使用者跟我們互動提供真實WGS Trio數據或文獻 如果想要測試新功能但沒有數據歡迎跟我們聯絡 我們可以提供NA12892 trio 的數據供您測試 Email: rghsupport@prismabiotech.com

#JPMorgan #illumina #TSO500 #BMS #KuraOncology #Myriad #merck 在今年J.P. Morgan 39th Annual Healthcare Conference上illumina執行長 Francis deSouza宣布了一系列腫瘤領域的合作項目。 Illumina® TruSightTM Oncology 500 是一項提供研究使用的全面泛癌分析方法，全面性檢測腫瘤相關的 523 個新興的腫瘤生物標記。能夠在單一定序實驗中分析來自同一樣本的 DNA 和 RNA，檢測單核苷酸位點變異（SNV）、插入缺失(Indel)、剪接變異(splicing)和融合(fusion)基因。 未來，illumina將以TSO 500為利基開發更多相關伴隨診斷產品並持續推動計畫以實踐精準醫學。並計畫於今年獲得美國 FDA 和歐洲 EMA的上市許可。合作拓展伴隨式診斷(CDx)與同源重組修復缺失(HRD)檢測: 與Bristol Myers Squibb（BMS）將開發一款為微衛星不穩定（MSI）伴隨診斷產品

這是一場Rady兒童醫院跟GenomeWeb合辦的演講摘要 Rapid WGS: How Rady Children’s Institute Is Increasing Diagnostic Yield and Improving Outcomes 從各個層面討論快速WGS可以帶來的效益及作法。過去Rady兒童醫院主導了Baby bear計畫，評估快速WGS的效果，包含經濟層面,健康保險,及其它利益關係者 如果對這個計畫有興趣可以研究Baby bear的計畫報告 https://www.radygenomics.org/our-work/project-baby-bear/ 以下是演講摘要 快速WGS帶來的經濟效益及醫療滿意度 這個數據來自於Project Baby Bear的178嬰兒做快速WGS(<3天)的結果 在這個計畫中診斷出結果的病人中有71%是SNV/INDEL，29%是結構變異，代表WGS比WES可以增加診斷率；同時經濟效益評估，rWGS可以節省不小成本，同時越快越省錢 在ICU使用rWGS的情境中，不管檢測結果陽性或陰性，都帶給醫

Geneyx分析平台可對任何遺傳數據進行即用型的表型驅動解釋，包括結構變異（SV），拷貝數變異（CNV）和重複區域。在以色列胃腸病學部門的一個小型項目中，對5個在gene panel中未發現任何發現的家人進行了全基因組定序，並使用Geneyx快速成功地進行診斷。 全世界頂級的兒科醫院每年都使用Geneyx analysis來分析成千上萬的罕見遺傳病病例。最近，外顯子定序（WES）甚至全基因定序（WGS）開始在其他醫學領域被採用，例如心臟病，神經學，癌症易感性等。這些地區的臨床醫生很少能使用相同的基礎設施和專家團隊，但希望類似地應用基因定序來診斷和鑑定患者的因果變異。 從Gene panel到Exome-Seq再到WGS 以色列特拉維夫蘇拉斯基醫學中心（TSMC）胃腸科的Kariv教授經常照顧患有早期胃腸道息肉病的患者(early gastro-intestinal tract polyposis )，如果不及時治療，可能會導致癌症。通常這樣疾病在年輕人或在一個家庭的數個成員中被診斷出時，這種情況被認為具有很強的遺傳背景。因此，他們選用專門的Gen

原文宣布: Announcement TGex will soon be moving to a new home! TGex將會整合到新公司Geneyx服務上，並命名為Geneyx Analysis™ 這樣的整合將提升原本TGex的分析能量 GENEYX analysis的範例影片 About Geneyx Analysis (圖片來源:https://geneyx.com/) 藉由出色的Geneyx anaysis的表現型驅動分析 可以讓許多醫師及學者找出疾病的原因 至今已有超過4000WES/WGS 在Geneyx analysis上分析 此外，身為一個雲端軟體，隱私保護符合ISO 27001/27799及GDPR/HIPAA/CCPA等資安合規標準 診斷率達6成，並節省解讀時間從數天至數分鐘 利用表現型驅動分析，依照表現型關鍵字排序候選突變 親民的介面及容易上手的介面 即使是非編碼區域也能解讀，可讓WES的研究晉升到WGS Geneyx新功能 藉由基因體新技術加速進行Variant calling(FastQ to VCF) 可嵌入HIS

How can you expand your precious samples with single-cell? The webinar will include: MissionBio technology overview Applications: multi-omics DNA + protein single-cell analysis Oncology - clonal analysis in translational oncology research in solid tumor and hematology Q&A

2020.9.30 BROAD institue辦了一場關於11月份要開源的DRAGEN-GATK流程演講 下面是一些值得注意的亮點 illumina跟GATK的合作 GATK: 是BROAD Institue開發演算法，在生物資訊社群中漸漸變成共識分析流程，給生物資訊學者建立起典範實務流程，同時也藉由開源的力量，讓更多學者參與開發 DRAGEN: 是定序廠商illumina所併購的硬體加速生物資訊解決方案，其硬體加速技術是藉由FPGA[Field Programmable Gate Array]提供專注生物資訊的演算設備，除FPGA外，Mapper優化也是其技術亮點 2020合作 1. 在功能性驗證一致 雖然DRAGEN跟GATK演算法上不是完全一致，但功能是一致的 2. DREAGEN會開源其DRAGMAP(Mapper/aligner ) 3. Broad會利用DRAGMAP取代 BWA 4. 開源DRAGEN-GATK 流程 2021+合作 1. 其他二級分析工具例如CNV SV DRAGEN-GATK 及 DRAGEN 功能一致 在Ma

BaseSpace CLI全名為BaseSpace Command Line Interface 最近Basespace多了指令API 許多生物資訊的自動化都可以在雲平台實現了 動機 Basespace的數據儀表板是實驗人員檢查數據品質的最佳利器，因此許多數據都會接回Basespace上以利實驗人員監視進度或者與原廠討論 而對生資人員而言，Basesapce是一個數據中介儲存空間 通常是為了下機數據而使用 過去沒有大型主機(HPC)時候，數據是從Basespace下載回本機端分析 然而數據量越來越大，本機效能有限的狀況下 開始有定序結果從Basespace下載進大型主機需求 而初代Basespace並沒有指令模式，遇到指令介面的HPC就沒轍了 要麻煩地從Basespace下載進本機再上傳到HPC 而Basespace提供CLI工具可以解決這樣的問題 Basespace CLI usage scenario 解決辦法 鑒於一般Basespace都是使用者介面進行操作 而BaseSpace™ Command Line Interface (CLI)可