Prisma_J
大家的族群資料庫有大於125,000 WES & 15,000 WGS嗎?
或者你們可以直接參考GnomAD資料庫
Broad Institute 5.30推特提到
GenomeAD db依據其釋出超過125,000 WES & 15,000 WGS 數據,在Nature等頂級期刊上發表它們第一期的研究果
有興趣可以看這篇部落格:broad.io/gnomAD0527
Nature專文:https://www.nature.com/immersive/d42859-020-00002-x/index.html
1. 提供更完整的LOH變異(Loss of function)的觀察結果
2. 更完整的SV結構變異的觀察
3. 展示結構變異如何協助臨床遺傳學家診斷罕見遺傳病患者
4. 如何利用族群基因資料庫評估藥物標靶
GnomAD 比ExAC涵蓋更多變異
GnomAD團隊盡可能排除嚴重兒科疾病病人
雖然不一定保證排除患有此疾病的可能但因其巨量數據
全球使用者仍使用這個資料庫在腫瘤研究或者罕見疾病研究上
GnomAD 包含歐洲拉丁美洲,東亞人種有一萬多人
GnomAD 也盡可能包含1000 Genome project 數據
資料庫中的癌症樣本來源是其血液樣本,同時也排除血液腫瘤的樣品
然而有些樣品仍可能會被循環腫瘤細胞汙染風險
TGex包含最全面的GenomeAD資料庫
TGex 背景會根據病人的族群資訊
自動跳出此病人族群Allele frequency,並以此做篩選
如果覺得GnomAD族群不夠用
軟體中可以加入In-house族群比例做為參考
使用者只需評估篩選結果下的變異
接下來可利用VarElect可以進一步評估變異,評估表現型相關程度
想知道如何利用輸入的表現型評估可以參考我們之前的部落格文章
下半年度我們會安排TGex webinar,您若對平台有興趣,歡迎申請活動提醒,當活動時間確定後會寄發邀請